Mucoviscidose, trisomie 21, hémophilie… Toutes ces affections répondent au nom de maladie génétique. Elles sont causées par une anomalie au niveau du chromosome ou du gène. La plupart de ces anomalies génétiques sont inconnues du grand public, étant donné qu’elles surviennent très rarement. Bien que ces maladies génétiques ne se transmettent pas par le contact ou par l’air, elles ont la particularité de concerner les membres d’une même famille.

Qu’est-ce qu’une anomalie génétique ?

Comme énoncé plus haut, une anomalie génétique est une pathologie causée par une modification des chromosomes ou des gènes. Elle peut être détectée grâce à une analyse adn. Quant aux troubles héréditaires, ils sont dus aux mutations génétiques. On peut citer par exemple :

Laboratoire ADN France Paternité
Laboratoire ADN France Paternité
  • La maladie de Tay-Sachs
  • La drépanocytose
  • La mucoviscidose…

Les anomalies chromosomiques s’expliquent par l’absence ou le surnombre de chromosomes dans une zone spécifique de l’organisme. Il faut noter que la plupart d’entre elles ne sont pas héréditaires. Le syndrome de Down est, par exemple, causé par une anomalie chromosomique. Il peut être dépisté grâce à une prise de sang recherche genetique.

Les conséquences sur la santé de la mère et de l’enfant

Elles dépendent de la maladie en question. Certaines peuvent causer des symptômes graves, pouvant parfois raccourcir la durée de vie. Cependant, d’autres n’entraînent pas de grands changements visibles.

Comment ces troubles se développent et comment les éviter ?

L’enjeu de l’hérédité

Les maladies héréditaires sont transmises de parents à enfants par leurs gènes. Toutefois, il est également possible qu’un bébé développe une maladie génétique, sans avoir d’antécédents familiaux. Dans ce cas, il est question de modifications sporadiques de l’ADN.

La prévention des anomalies génétiques

La meilleure solution de prévention consiste à discuter avec le médecin en amont de la conception d’un enfant. Des tests préconceptionnels peuvent vous être proposés. Ils permettront de déterminer les risques liés à la future grossesse. S’ils sont trop élevés, vous pourrez songer à d’autres alternatives pour avoir un enfant :

  • La fécondation in vitro
  • La reproduction assistée, avec un donneur d’ovules ou de sperme
  • L’adoption.

Dans tous les cas, les futurs parents doivent adopter une bonne hygiène de vie pour maximiser leurs chances d’avoir un bébé en bonne santé (éviter l’alcool, les drogues, les rayonnements ionisants et certains produits chimiques).

Les méthodes de tests et les anomalies génétiques recherchées par les médecins

Comment les anomalies génétiques sont-elles testées ?

Les tests génétiques constituent les moyens les plus fiables pour déterminer la présence d’une anomalie chromosomique. Ils sont réalisés sur l’ADN de cellules prélevées dans le sang, le tissu placentaire, le liquide amniotique, les cellules de la joue… Toutefois, différents tests peuvent être demandés en fonction de la maladie à tester. De même, l’échantillon d’ADN requis diffère. L’analyse des cellules par les techniciens de laboratoire permet de rechercher les modifications des chromosomes ou de l’ADN.

Pour les femmes enceintes, deux types de tests sont en option :

  • Le test de dépistage
  • Le diagnostic génétique

Le test de dépistage donne la probabilité qu’un bébé est atteint d’un trouble spécifique. Le diagnostic génétique, en revanche, indique si le bébé est réellement atteint d’une maladie génétique.

Les anomalies génétiques recherchée par les médecins

Elles dépendent de plusieurs facteurs, tels que le statut de porteur génétique des parents, les facteurs de risque ou encore les troubles spécifiques insufflés par les tests d’imagerie. On peut citer :

  • Le syndrome de l’X fragile
  • La mucoviscidose
  • L’atrophie musculaire spinale
  • La drépanocytose
  • D’autres troubles liés aux antécédents familiaux

Des tests génétiques fiables chez France Paternité

Vous souhaitez connaître vos prédispositions aux maladies génétiques ? Commandez un kit de test ADN chez France Paternité. Laboratoire agréé et reconnu dans son domaine, France Paternité propose différents types de tests génétiques fiables pour vous aider à effacer vos doutes. Que vous ayez ou non des antécédents familiaux, tester votre ADN vous permettra d’être fixé et de prendre les dispositions nécessaires rapidement, selon les résultats.

Nous garantissons l’anonymat de nos clients, ainsi que le respect des lois en vigueur dans la réalisation des analyses ADN. Soyez sans craintes lorsque vous commandez un examen génétique sur notre site. De plus, vous pouvez profiter de résultats précis et incontestables. Ils vous aideront à aller de l’avant.

France Paternité propose aussi d’autres types de tests ADN répondant à différents besoins. Le test de paternité fait partie de nos principales offres. Il s’adresse aux personnes qui veulent s’assurer de leur paternité ou aux enfants majeurs qui recherchent leur père biologique. Dans tous les cas, la fiabilité est assurée.

 

 

 

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