Chaque organisme possède un matériel génétique qui lui est propre. L’ADN se transmet sur plusieurs lignées ou générations pour les Hommes. En théorie, cet ADN reste le même, sauf en cas de mutation. Cette dernière contribue activement à l’évolution d’une espèce. C’est un phénomène très rare, mais dont les conséquences sont non négligeables.

Qu’est-ce que la mutation ADN ?

La mutation désigne l’altération du matériel génétique, pouvant être l’ADN ou l’ARN. Comme ce matériel se transmet de génération en génération, la mutation provoque une modification de quelques caractères. Ce phénomène peut être observé en réalisant un test ADN comme le test paternité France. En revanche, l’analyse repose plus sur l’étude de l’ADN que sur la comparaison des marqueurs génétiques.

Laboratoire ADN France Paternité
Laboratoire ADN France Paternité

En fonction de la zone où la mutation se produit, les conséquences sur la cellule sont variables. Dans certains cas, elle n’engendre aucun changement. Mais dans les pires des cas, elle déclenche la première étape d’un processus de cancérisation. C’est la raison pour laquelle, le cancer est considéré comme une maladie génétique. Il convient toutefois de noter qu’il n’est pas héréditaire.

Les mutations peuvent être naturelles ou provoquées. Dans le second cas, leur apparition est augmentée par des facteursou agents mutagènes. On distingue :

  • Des agents mutagènes physiques, comme les rayonnements ionisants
  • Des agents mutagènes chimiques, comme les dérivés réactifs de l’oxygène ou les agents alkylants.

La mutation est décelable grâce à un changement soudain des caractères de l’individu. Au final, la mutation d’ADN désigne donc le moindre changement qui peut modifier la séquence de nucléotides. Si vous souhaitez en savoir plus sur la mutation, faites une recherche sur le test génétique prix.

Les différents types de mutation ADN

On distingue 4 types de mutations génétiques :

Les mutations chromosomiques

La mutation chromosomique touche plusieurs nucléotides dans l’ADN, si bien que la mutation peut être observée au cours d’un caryotype :

  • Translocation
  • Duplication
  • Inversion
  • Insertion
  • Délétion

Les mutations ponctuelles

Une mutation ponctuelle concerne un ou plusieurs nucléotides d’un seul gène. On peut citer :

  • La mutation non-sens : un codant qui spécifie un acide aminé est remplacé par un codon-stop.
  • La mutation faux-sens : dans ce cas, un nucléotide vient en remplacer un autre. Selon le cas, la mutation peut entraîner un changement de l’acide aminé codé.
  • La mutation silencieuse : compte tenu de la redondance du code génétique, la séquence d’une protéine reste intacte, d’où l’appellation « silencieuse ».

Les mutations germinales / somatiques

  • Dans le cas d’une mutation somatique, le phénomène ne touche pas les cellules reproductrices, en conséquence, l’altération ne se poursuit pas sur plusieurs générations.
  • Dans le cas d’une mutation germinale, le phénomène touche les cellules destinées à la reproduction. L’embryon sera donc porteur du gène muté, quand bien même il n’est pas présent dans le patrimoine génétique de ses parents.

Les mutations dynamiques

Elles sont le plus souvent observées dans les maladies génétiques, telles que la chorée de l’Huntington ou la dystrophie myotonique de Steinert. Elles évoluent suivant les générations.

Ces modifications concernent bien évidemment tout l’ADN du corps humain, y compris l’ADN d’un neurone.

Les maladies génétiques causées par les mutations

Les mutations génétiques peuvent avoir deux conséquences :

  • Phénotypiques : changement de l’apparence
  • Graves : prédispositions à certaines maladies génétiques, notamment le cancer

Une maladie génétique est causée par des anomalies au niveau des chromosomes. Ces anomalies causent un dysfonctionnement des cellules de l’organisme. La maladie est l’expression de ce dysfonctionnement.

Les maladies génétiques peuvent être dominantes ou récessives, en fonction de l’allèle qui en est responsable. De même, elles peuvent être de nature bégnine ou maligne. Dans les deux cas, ce sont des affections à vie qui sont transmises aux générations futures.

En fonction du mode de transmission, les anomalies génétiques s’expriment de différentes façons :

En cas de transmission autosomique dominante

La maladie est apparente dès lors qu’un allèle morbide est présent chez l’un des deux parents. On peut citer par exemple l’achondroplasie ou la maladie de Huntington.

En cas de transmission autosomique récessive

Si les deux parents sont sains, mais possèdent une copie du gène mutant, les chances pour qu’ils aient un enfant atteint de l’anomalie sont de 25%. On retrouve la maladie de Wilson, la mucoviscidose et la drépanocytose.

En cas de transmission maternelle

Elle concerne les gènes de l’ADN mitochondrial. La neuropathie optique de Leber en est un exemple.

En cas de transmission dominante liée à l’X

Comme son nom l’indique, ce type de transmission est causé par une mutation de gènes situés sur le chromosome X. Les femmes sont les plus concernées. Parmi les maladies causées par cette mutation se trouve le syndrome de l’X fragile.

En cas de transmission récessive liée à l’X

Tout comme la précédente, les anomalies se transmettent à cause de mutations de gènes sur le chromosome X. Toutefois, les hommes sont les plus touchés dans ce cas. On peut citer par exemple le syndrome de Lowe.

 

 

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