L’ADN étant propre à chaque personne, tout le monde est unique en son genre. Toutefois, au cours de son existence, cet ADN peut être amené à changer, à cause de mutations. D’ailleurs, les modifications de cette molécule ne sont pas toutes les mêmes. Certaines peuvent être inoffensives et d’autres causer une maladie génétique. Découvrez alors les différences entre la mutation et le polymorphisme.

Polymorphisme génétique : qu’est-ce que la mutation ?

Une mutation génétique désigne tout changement qui s’opère dans la séquence ADN d’un gène. Ce changement est ainsi considéré comme anormal. La mutation s’apparente à une faute d’orthographe dans la vie quotidienne. Elle est généralement utilisée pour faire la description d’un changement lié à une maladie génétique, dont une personne ne souffre pas forcément. Si vous voulez en savoir plus, vous pouvez vous renseigner sur combien coute un test adn.

Laboratoire ADN France Paternité
Laboratoire ADN France Paternité

En réalité, tout le monde est porteur de 12 mutations différentes, sans savoir en quoi elles consistent. En d’autres termes, nous sommes tous des mutants. Toutefois, être porteur d’une mutation génétique ne signifie pas forcément être malade. Dans certains cas, elle peut même être une protection. Par exemple, les familles issues des régions tropicales comme l’Afrique, sont souvent porteuses de la mutation génétique causant l’anémie falciforme. Et être porteur de la mutation contribue dans ce cas à lutter contre la malaria. Tout comme pour faire un test de paternité, une analyse ADN vous aidera à dépister une maladie génétique.

Qu’est-ce qu’un polymorphisme ?

Le terme polymorphisme est utilisé pour décrire plusieurs formes communes d’un gène au sein d’une population, mais ne causant pas une maladie. Le polymorphisme n’est donc qu’une mutation génétique qui ne présente pas de risque pour une personne. Grâce aux études réalisées sur le génome humain, les scientifiques ont pu découvrir qu’il existe des variations génétiques qui changent l’orthographe, mais pas le fonctionnement de la protéine codée. Il s’agit des polymorphismes. C’est donc uniquement dans le cas où le rôle de la protéine change qu’il est question de mutation.

Exemples de polymorphismes humains

Pour mieux comprendre le concept du polymorphisme, prenons l’exemple du gène CYP2C9 chez l’Homme.

Caractéristiques

Il donne des instructions précises pour concevoir une enzyme dans le foie, séparant généralement les composés chimiques dans l’organisme, ce qui inclue les médicaments devant être pris.

Les polymorphismes

Même si les polymorphismes du gène CYP2C9 fabriquent des enzymes ayant la même structure et la même séquence que celle du gène, il peut toujours se produire quelques changements au niveau de la séquence. Ces derniers sont susceptibles de modifier la façon dont les médicaments utilisés pour la réduction des inflammations et la prévention des caillots sanguins, se décomposent.

Utilités

Connaître ce genre d’information est souvent très bénéfique pour les médecins. Cela peut, en effet, les aider à déterminer quels médicaments doivent être prescrits. D’ailleurs, il existe un domaine de la génétique qu’on appelle pharmacogénomique, qui tient compte des polymorphismes sur la manière dont les médicaments sont métabolisés par l’organisme.

Quelle est l’importance de la distinction ?

Savoir faire la distinction entre mutations et polymorphismes est essentiel, surtout maintenant qu’il est possible de commander des tests génétiques en quelques clics sur des sites de laboratoires dédiés. En effet, dans l’optique de connaître leurs prédispositions à des maladies génétiques, beaucoup de gens commandent des kits de test ADN. Le souci, c’est que les résultats peuvent être mal interprétés.

Sans connaissance minime sur la génétique, il est effectivement difficile de distinguer une mutation d’un polymorphisme. Or, si la première est directement responsable de l’apparition d’une maladie génétique, le second peut uniquement être lié à un risque plus élevé de certaines maladies.

Des résultats interprétés avec soin par France Paternité

Si vous avez des antécédents de maladies génétiques héréditaires dans votre famille et que vous souhaitez lever un doute à ce propos, France Paternité vous propose des tests ADN fiables et des résultats rapides.

L’importance de recourir à un laboratoire accrédité

En confiant votre recherche génétique à un laboratoire reconnu dans son domaine comme France Paternité, vous pourrez bénéficier de résultats fiables et faciles à comprendre. De plus, vous pourrez compter sur les conseils des experts en biologie moléculaire pour mieux comprendre l’information génétique.

Différents tests proposés sur France Paternité

En plus de vous aider à connaître vos prédispositions aux maladies génétiques, France Paternité vous propose aussi différents tests génétiques visant plusieurs objectifs. Parmi eux, on peut citer :

  • Le test de paternité
  • Le test de fraternité
  • Le test de grands-parents…

Tout ce que vous avez à faire, c’est de commander un kit de test ADN et de prélever vos échantillons à domicile, en vue de les retourner pour l’examen génétique. Soyez rassurés car l’anonymat est garanti, aussi bien que les résultats.

 

Consultation gratuite avec un spécialiste
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