En France, les malformations humaines constituent l’une des principales causes de décès chez les nourrissons. Certaines peuvent même impacter le déroulement de la grossesse et causer une fausse couche ou un décès in utero. Selon les chiffres, près de 7.5% des enfants de 5 ans présentent une malformation visible, la plupart étant mineure. Il existe des méthodes modernisées pour identifier la présence d’une malformation humaine chez un enfant avant la naissance. Quelles sont les causes de ces malformations ? Comment les diagnostiquer en avance ? Comment se passe la prise en charge des enfants qui en sont atteints ? Découvrez dans notre article toutes les réponses à ces questions.
Qu’est-ce qu’une malformation humaine ?
Une malformation humaine, aussi appelée malformation congénitale, est une anomalie physique présente chez un enfant dès la naissance. Contrairement aux idées reçues, la présence d’une malformation peut être assez fréquente. Les malformations congénitales peuvent impacter différentes parties du corps :
- les os, les muscles et les articulations ;
- le cerveau et la colonne vertébrale ;
- le cœur et le système digestif ;
- les voies urinaires ;
- et les organes génitaux.
Certaines malformations sont plus répandues contrairement à d’autres.
Les différentes causes de malformations humaines
La présence d’une malformation humaine chez une personne peut avoir plusieurs causes :
L’exposition à des substances nocives
L’exposition d’une femme enceinte à des substances nocives peut être la première cause d’une malformation humaine chez un enfant dès la naissance. Il peut s’agir de radiations, de médicaments spécifiques ou encore de toxines comme l’alcool. Il est important de savoir que l’exposition à des agents toxiques n’entraîne pas obligatoirement des malformations congénitales. L’apparition de certaines anomalies physiques peut dépendre de la période d’exposition, du niveau d’exposition ainsi que de la durée d’exposition. Cela peut affecter les organes vitaux du fœtus au cours de son développement.
Une mauvaise nutrition
Afin de préserver la santé de l’enfant, une femme enceinte doit suivre un régime alimentaire sain et équilibré. Une alimentation faible en acide folique peut augmenter de manière considérable le risque de spina-bifida chez un fœtus. Cela peut engendrer des anomalies du cerveau ou de la moelle épinière. Quelques exemples de malformations connues :
- une malformation du tube neural ;
- un bec-de-lièvre ;
- ou une fente de la palatine.
Des facteurs génétiques et chromosomiques
Les malformations peuvent être de causes génétiques comme la présence d’une anomalie au niveau des chromosomes ou des gènes. Ces anomalies peuvent être héréditaires ou non. D’autres pathologies peuvent être causées par des mutations génétiques présentes dans l’ovule de la femme enceinte. Ces types de malformations congénitales se manifestent par des anomalies visibles sur le corps.
Les infections
Les infections chez la femme enceinte peuvent aussi causer une malformation humaine. Les risques varient en fonction de l’âge du fœtus. On peut citer : la varicelle, l’herpès (virus), la syphilis, la toxoplasmose.
Les outils de diagnostic des malformations humaines
Il existe différents outils pour diagnostiquer la présence d’une malformation humaine chez un enfant.
Le test ADN pendant la grossesse
Avant la naissance, un médecin est en mesure d’évaluer si la femme peut présenter des risques de mettre au monde un enfant avec une malformation congénitale grâce à un diagnostic prénatal. Il est possible de faire un test ADN pendant la grossesse pour détecter les malformations humaines. Rendez-vous sur ce site pour réaliser votre test de paternité enceinte. Le résultat du test peut être obtenu sous un délai de 10 jours en moyenne.
L’échographie
L’échographie pendant la grossesse peut très bien permettre d’identifier la présence d’une malformation ou non. L’imagerie par résonance magnétique est un outil efficace en guise de prévention.
L’analyse de sang
Les analyses de sang peuvent aussi être d’une aide précieuse pour réaliser un diagnostic. Une importante quantité d’alpha-fœtoprotéine peut indiquer une malformation au niveau de certains organes.
Un examen clinique du nouveau-né
Après la naissance, les malformations peuvent être détectables avec un examen clinique du nouveau-né. Le système nerveux et les réflexes du bébé sont testés durant cet examen. Des prises de sang peuvent être nécessaires selon les cas.
Les options de prise en charge des malformations humaines
Les malformations humaines présentes dès la naissance permettent à un enfant de bénéficier d’un suivi médical et d’une prise en charge sur-mesure dès son plus jeune âge. Il est alors primordial de se faire diagnostiquer le plus tôt possible pour suivre un traitement en cas de besoin. Les options de prise en charge varient en fonction de l’anomalie détectée.
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France Paternité propose des tests ADN sûrs et fiables pour détecter la présence de malformation humaine chez un enfant avant ou après la naissance. Sur le site, vous retrouverez également quelques notions sur l’hérédité.
